Wat is huntington?

De ziekte van Huntington is een vreselijke en mensonterende ziekte welke qua symptomen een combinatie lijkt van Alzheimer, Parkinson en ALS. Huntington is een erfelijke ziekte die ontstaat door een DNA mutatie in het gen coderend voor het huntingtin eiwit. Door deze mutatie krijgt het eiwit een langere reeks van glutamine (Q) aminozuren (polyQ), wat het gevolg is van de verlengde reeks CAG repeats in het coderende gen. Wanneer de reeks de 36-38 Q’s overschrijft krijgt de gendrager de ziekte. Hoe langer de reeks, hoe eerder en heftiger de ziekte zich openbaart. Als gevolg van de lange polyQ reeks gaan de huntingtin eiwitten klonteren in hersencellen. Hierdoor functioneren de hersencellen niet meer goed, leidend tot achteruitgang in het geheugen en de motoriek of tot psychische problemen. Vanaf het moment van de eerste klachten leeft de patiënt gemiddeld nog 17 jaar.

Fysieke klachten: Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Deze subtiele bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkenmansgang en vermindering van het evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp.

Geestelijke klachten: Het spreken en slikken kan ernstige problemen opleveren. De lichamelijke symptomen bij de jeugdvorm zijn vaak verschillend van die van volwassenen. In plaats van de onwillekeurige bewegingen zoals bij de meeste volwassenen, kan bij de jeugdvorm spierstijfheid op de voorgrond staan. Overigens komt de ziekte relatief weinig bij jongeren voor. De jeugdvorm wordt nagenoeg altijd overgeërfd van de vader die meestal een mildere mutatie heeft en pas op latere leeftijd ziekte symptomen heeft gekregen.

Terwijl de Parkinson en Alzheimer typische ouderdoms-ziektes zijn (voor 95% niet erfelijk, maar ‘spontaan’ ontstaan), is de Ziekte van Huntington voor 100% een familiaire aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een dominante overerving: als een van de ouders gendrager is heeft het kind 50% kans ook gendrager te worden (wat een verschil is met veel andere recessieve erfelijke ziektes zoals taaislijmziekte waar beide ouders gendrager moeten zijn en een kind dan 25% kans heeft ziek te worden).

Vanwege het feit dat er voor deze vreselijke ziekte geen geneesmiddel is en psychische problemen vaak als eerst optreden, heerst er een taboe en schaamtegevoel bij veel families. Gendrager zijn heeft onder meer gevolgen voor je werk, relaties, hypotheek en verzekeringen. Door het verzwijgen van het voorkomen van de ziekte binnen een familie wordt de nieuwe generatie vaak soms verrast dat ze zelf het risico lopen gendrager te zijn.

Feiten en cijfers

  • In Nederland lijden circa 1.700 mensen aan de ziekte van Huntington.
  • Er zijn ongeveer 8.000 risicodragers die 50% kans hebben de ziekte te krijgen.
  • De gemiddelde levensduur na het zichtbaar worden van de eerste symptomen is 17 jaar.
  • Als één van de ouders het Huntington gen heeft, heeft elk kind 50% kans op het gen.
  • Meestal openbaren de symptomen zich tussen het 35e en 45e levensjaar.
  • Er is ook en Juvenile vorm (zo’n 80 kinderen in Nederland) (de jongste bekende patiënt kreeg de eerste symptomen in het tweede jaar), met een snellere progressie van de ziekte, die meer delen van de hersenen aangetast en met heftigere verschijnselen waaronder ook stijfheid van de ledematen.

Er is géén geneesmiddel voor deze ziekte.


Voor onderzoekers

Huntington Research


Voor patiënten, risicodragers, hun partners en familieleden en overige betrokkenen

Vereniging van Huntington


Wat is het verschil tussen de Vereniging van Huntington en het Campagne Team Huntington?

De Vereniging van Huntington en de Stichting Campagneteam Huntington streven naar een betere toekomst voor de patiënten en hun families en het oplossen van de oorzaak van de ziekte van Huntington.

Waar de Vereniging van Huntington (VvH) een patiëntenvereniging is met een brede verantwoording voor informatievoorziening, lotgenotencontact, patiëntenzorg en stimulering van en fondsen werven voor wetenschappelijk onderzoek, richt het Campagneteam Huntington zich primair op de landelijke campagne om fondsen te werven voor onderzoek naar een genezende therapie voor de Ziekte van Huntington.