Terwijl de fase III trial van Roche inmiddels is gestart met meer dan 800 deelnemers (alle deelnemers hebben manifest HD, dus al verschijnselen van de ziekte van Huntington) en ook WAVE inmiddels gestart is in Canada en Polen, maakt ook het Nederlandse biotech bedrijf uniQure zich op voor hun eerste trial waarbij een remmend middel direct in de hersenen wordt ingebracht. Door een virus wordt een ‘anti-boodschap’ afgeleverd in hersencellen die de aanmaak van het klontergevoelige huntington eiwit reduceert. En als het goed is voor hele lange duur.

De eerste uniQure trial wordt om meerdere redenen gestart in de VS -al ben ik er van overtuigd dat ook mogelijkheden worden onderzocht om ook in Europa te starten. En ook de eerste gegevens zijn bekend:

• Het is een 5 jaar durende trial met daarin verspreid over 18 maanden behandeling (eenmalige toediening) gevolgd door 3.5 jaar controle. Bij zogenaamde gen therapie moet je patiënten 5 jaar na toediening volgen. Ook omdat na eenmalig toediening het effect langdurig zal blijven.

• Het is een fase I/II trial (voor eventuele bijwerkingen, maar ook al een eerste indruk van effecten al zijn 26 patiënten niet voldoende voor een statistisch hard bewijs als in fase III.

• 26 deelnemers, allen in de VS, mede vanwege complexe toediening (een kliniek met ervaring in Huntington, toediening via een dunne naald etc)

• Momenteel zijn de eerste patiënten gereed om gescreend te worden, en dan zo spoedig mogelijk de eerste injectie

• De eerste groep krijgt een wat lagere dosis, waarbij 50% verlaging van huntington eiwit in het striatum en 25% in de cortex verwacht wordt (de twee aangedane hersendelen bij Huntington). De andere groep deelnemers krijgt een hogere dosis met een verwachte reductie van 75% en 50%, respectievelijk.

• Er zijn gedurende de trial verschillende metingen, zoals bepaalde waardes in het ruggenmergvloeistof (CSF) zoals het huntington eiwit zelf, en ook MRI scans van de hersendelen, veranderingen in motoriek etc.

• De deelnemers hebben beginnend manifest HD, zijn tussen de 25-65 jaar, met een CAG (polyQ repeat) van 44 CAG of meer


Afhankelijk hoe het verloopt wil men natuurlijk kijken wat de mogelijkheden zijn om dit verder uit te bouwen om te versnellen, inclusief Europa te gaan. Spannend ook want deze ingreep is niet terug te draaien, in tegenstelling tot de Roche trial waar het middel met enkele maanden is uitgewerkt en dus herhaald toegediend moet worden. Dus ja de deelnemers zijn voor mij en andere onderzoekers helden. Laten we hopen op een goed verloop en dan een snelle uitbreiding naar ook Europa!


https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04120493?term=NCT04120493&rank=1