Mix van alzheimer en ALS: de dodelijke ziekte van Huntington

De Amsterdamse Carla Kuipers (56) heeft de dodelijke ziekte van Huntington. Net als 25 familieleden.


DOOR: MARIEKE DE RUITER 2 AUGUSTUS 2018, 08:52

Origineel artikel


Afgelopen zondag ging Carla Kuipers lunchen met vriendinnen. Een fijne zomerse wandeling vanaf haar huis
in de Watergraafsmeer naar de Plantage Middenlaan. Wachtend voor het stoplicht ging ze hard onderuit.
Zomaar, uit het niets. Even verderop gebeurde het nog eens. Op die momenten weet Kuipers: de ziekte is begonnen.

Vandaag heeft ze 'een goede dag'. Kuipers zit monter op de bank in haar jarendertigwoning, nog gebruind van een campervakantie in Noorwegen. Dat doen zij en haar partner Jasper de laatste maanden vaker, nu het nog kan.
Op de bankleuning zit dochter Fieke (30), tegenover haar de 27-jarige Marijn. Beide dochters hebben dezelfde
blauwe ogen als Kuipers, dezelfde ziekte: Huntington.

"Een mix van de lichamelijke symptomen van ALS en de geestelijke symptomen van alzheimer," legt Jasper droogjes uit.
Zo'n achttien jaar na de eerste symptomen, gemiddeld rond het veertigste levensjaar, volgt de dood.
Er is nog geen medicijn tegen de ziekte.

'Dansziekte'

Kuipers heeft meerdere handen nodig om te tellen hoeveel van haar familieleden Huntington hebben.
Ze komt uit op 25. Stuk voor stuk broers, zussen, neefjes en nichtjes die ziek zijn, zullen worden
of inmiddels zijn overleden. "Alsof er een tsunami door de familie gaat, die alles kapot maakt."

Het begon vermoedelijk bij de vader van Kuipers' moeder, opa Orvan.
"Een lieve man die na zijn dertigste veranderde in een pitbull."

Hij werd paranoïde, agressief en wankelde als een dronkeman. Rond zijn veertigste werd hij opgesloten in een gesticht.
Ze dachten dat hij gek was geworden. "Achteraf was dat natuurlijk Huntington," concludeert Kuipers.

Feestje met champagne

De ziekte kwam dertig jaar later pas aan het licht bij tante Pauline.
Kuipers herinnert zich dat ze als kind een beetje bang voor haar was. De vrouw kon zich geen seconde stil houden.

"Ze ging steeds verzitten, stond op, zwaaide met haar armen en ging weer zitten."
De 'dansziekte', bleek het erfelijke Huntington. Er volgde een familieonderzoek.
Kuipers was op dat moment zwanger van haar eerste kind.

"Als ik toen had geweten dat ik Huntington had, was Fieke een abortus geweest," zegt Kuipers beslist.
Maar ze kon het niet weten. Het erfelijkheidsonderzoek werd eind jaren tachtig gedaan op basis van symptomen.
Omdat de moeder van Kuipers geen klachten had, concludeerden de dokters dat ze geen drager was van Huntington.

Kuipers vierde 'een feestje met champagne', en kreeg nog een dochter: Marijn.
Toen zij twee jaar oud was, werd het Huntington-gen ontdekt. Daarmee konden betere diagnoses worden gesteld.
Kuipers' moeder bleek het gen wel degelijk te hebben.

Dilemma

Onder de aanmoediging van de pastoor hadden de streng katholieke ouders van Kuipers liefst
negen kinderen op de wereld gezet. Uiteindelijk bleken zes van de negen broers en zussen het gen te hebben,
onder wie Kuipers zelf. Eén van hen is alleen drager, en niet zelf ziek geworden. "Er zat al die tijd gif in onze genen,
maar we wisten het niet." De kans dat Kuipers de ziekte had doorgegeven aan haar kinderen was 50 procent.

"Ik heb mezelf altijd voorgehouden dat Fieke en Marijn het niet hadden, ik kon die andere gedachte niet aan,"
zegt Kuipers over de periode na de diagnose. "Soms had ik wel paniekaanvallen.
Dan was ik zo bang dat ik op de grond ging zitten en niet wist hoe ik verder moest."

Ze vluchtte in de zorg voor haar familie. Haar oudste zus was de eerste van het gezin die ziek werd.
Ze werd agressief en liet haar pasgeboren baby compleet links liggen. Na haar zus volgde Kuipers' broer,
die zo dwangmatig werd dat hij alleen nog maar Tempo-zakdoekjes wilde kopen.

Fieke en Marijn hadden altijd wel door dat er iets met hun familie aan de hand was.
"Begrafenissen waren bij ons bijna vaste prik, terwijl klasgenootjes hooguit eens een oma begroeven,"
herinnert Fieke zich.

Kuipers vertelde haar dochters pas op hun achttiende dat er Huntington in de familie zat en dat zij het ook konden hebben. Vanaf die leeftijd konden ze zich ook laten testen. "Ik wilde ze zo lang mogelijk een onbezorgde jeugd gunnen.
Als je zoiets hebt verteld, weet je welke weg ze ingaan."


Dna-test

Moeilijk was die weg wel, beamen Fieke en Marijn. Ineens zaten ze met het dilemma of ze zich wel of niet
moesten laten onderzoeken. Ze schoven het lange tijd voor zich uit. Fieke: "Ik was er niet klaar voor om te
weten dat ik ziek zou kunnen worden." Het zien van die angst bij haar dochters, vond Kuipers het moeilijkste.

"Ik had het ze zo ontzettend graag bespaard." Toen Fieke anderhalf jaar geleden kinderen overwoog,
besloot ze toch de dna-test te doen. Marijn volgde. Ze bleken allebei het Huntington-gen te hebben,
dezelfde late vorm als Kuipers en haar moeder.

De emotie klinkt door Kuipers' stem als ze terugdenkt aan die middag dat ze de uitslag kregen in het ziekenhuis.
"Het kwam als een stomp in mijn maag. Ik heb altijd zo gehoopt dat ze het niet hadden."

Voor Fieke en Marijn was het een 'vreemde opluchting' dat ze het gen allebei hebben.
"Als ik het niet zou hebben maar Fieke wel, dan zou ik me enorm schuldig hebben gevoeld," zegt Marijn.

Medicijn

Kuipers zorgt nu voor haar middelste broer en zus die in een specialistisch centrum in Katwijk zitten.
De oudere broer en zus zijn al overleden. Anderhalf jaar geleden zijn bij haarzelf de eerste symptomen begonnen.
Ze kan zich moeilijk concentreren, moet zoeken naar woorden en valt vaak.
Het dakterras, waarvoor ze twee jaar geleden dit huis kocht, kan ze niet meer op.

Natuurlijk is ze bang voor wat er gaat komen, maar er is ook opluchting.
"Ik leefde vanaf mijn 35ste met het idee dat de ziekte elk moment kon toeslaan.
Bij elke misstap of verslikking twijfelde ik, nu weet ik het tenminste zeker: het is begonnen."

Het stemt Kuipers bovendien hoopvol dat er onderzoek wordt gedaan naar de ontwikkeling van een medicijn.
Fieke en Marijn zullen daar mogelijk van profiteren. "Maar stiekem hoop ik natuurlijk dat ik ook een graantje meepik."

Sinds vijf maanden past Kuipers ook geregeld op een ander gezinslid, een gezonde: kleinzoon Nate.
Fieke kon bevallen van een gezonde baby dankzij embryoselectie, waarbij haar eitjes werden
gecontroleerd op de aanwezigheid van Huntington. Als Kuipers aan het mannetje denkt, beginnen haar ogen te stralen.

"Voor anderen is een gezond kleinkind misschien vanzelfsprekend, maar ik vind het een wonder.
De ziekte stopt hier en nu."

Huntington

Huntington is een erfelijke hersen­aandoening. De symptomen zijn een combinatie van die van alzheimer, MS en parkinson.
De ziekte openbaart zich meestal rond het veertigste ­levensjaar, veel patiënten hebben dan al kinderen.
De kans dat Huntington zonder medisch ingrijpen wordt doorgegeven, is 50 procent.

Tot 1993 was de aandoening moeilijk te diagnosticeren, onderzoek werd gedaan op basis van familiegeschiedenis en klachten.
In 1993 werd het Huntington-gen ontdekt. Sindsdien kan de ziekte met dna-onderzoek worden vastgesteld.

Van 1700 Nederlanders is bekend dat zij Huntington hebben. Omdat de symptomen zo ingrijpend zijn en de ziekte niet te behandelen is, laat slechts 10 procent van de risico­dragers zich testen.

Gendragers die wel weten dat ze Huntington hebben, kunnen door middel van ivf of na uitsluitsel van een vlokkentest toch gezonde kinderen krijgen.

Happen voor Huntington

Op dit moment is er geen medicijn tegen Huntington. Nadat de financiering vanuit het Prinses Beatrix Fonds
vijf jaar geleden stopte, raakte het onderzoek naar de ziekte in het slop. Sinds 2016 maken de vrijwilligers van
Campagneteam Huntington zich met succes hard voor meer onderzoek. In het AMC, LUMC en UMCG wordt
nu gekeken naar manieren om de aanmaak van het Huntingtoneiwit in de hersenen te remmen.

De kans dat er binnen tien jaar een medicijn wordt gevonden is 'veelbelovend'. Voor de onderzoeken is zo'n 4 miljoen euro nodig. Om hiervoor geld in te zamelen is de familie van Carla Kuipers de socialemedia-actie 'Happen voor Huntington' gestart.
In navolging van de succesvolle Ice Bucket Challenge tegen ALS, worden mensen uitgedaagd filmpjes te delen waarin ze een citroen eten.