De ziekte van Huntington wordt net als enkele andere hersenziektes (zoals SCA1 en SCA3) veroorzaakt door eenzelfde type DNA-fout, wat resulteert in een lange CAG repeat in het DNA. Dit zorgt vervolgens voor een lang stuk klittenband in het eiwit waardoor het eiwit gaat klonteren in de hersenen. Het remmen van de aanmaak van dat eiwit of het verbeteren van de afbraak ervan zijn twee therapeutische strategieën om de ziekte te kunnen afremmen, uitstellen of voorkomen.

Recent zijn de eerste hoopgevende trials gestart, maar ook met enkele teleurstellende resultaten bij de Roche en WAVE trial. Betere en selectievere strategieën zijn in aantocht. Maar er zijn nog veel openstaande en urgente vragen.

1. Wat is het beste moment om met een (toekomstige) therapie te starten?

2. Is het begin en ernst/beloop van de ziekte beter te voorspellen?

3. Is een alternatieve behandeling ook mogelijk zonder ruggenprik of hersenoperatie? Gebaseerd op een in te nemen pil?

4. En wat betekent dit voor hele jonge patiënten met de juveniele vorm van Huntington?

5. Willen dragers informatie krijgen over het moment en de ernst waarop symptomen zich bij hen zullen voordoen?

6. Wat voor impact zal deze informatie hebben op het welzijn van dragers en de keuzes die zij maken in hun leven?

We hebben een Nederlands consortium gevormd bestaande uit onderzoekers (waaronder Eric Reits , Harm Kampinga en Willeke van Roon), neurologen (waaronder Mayke Oosteloo, Bart van de Warrenburg, Suzanne de Bot en Berry Kremer), ethici en psychologen, biotech bedrijven (uniQure, Vico), patiëntenverenigingen als de Vereniging van Huntington… en natuurlijk het Campagneteam Huntington. Dit consortium zal begin Oktober een onderzoeksvoorstel indienen bij NWO voor financiering, om zo gezamenlijk deze vragen beantwoorden. NWO is de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek en is de nationale Nederlandse wetenschapsfinancier (tweedegeldstroomfinancier), en heeft tot taak het wetenschappelijke onderzoek in Nederland te bevorderen.

Het overstijgende doel van het beoogde onderzoek is om een betere persoonsgerichte diagnose en behandeling mogelijk te maken. Dit is gebaseerd op cellen afkomstig van gendragers zelf die we gebruiken om een model te maken om nieuwe medicijnen te kunnen testen (mede ontwikkeld dankzij CTH onderzoekslijnen), en om verschillen te meten tussen cellen met een jeugdvariant of een volwassen variant van Huntington. Ook zal het de noodzaak van dierproeven verminderen. En om veel beter te kunnen voorspellen wanneer iemand ziek gaat worden. Ofwel, wanneer je je laat testen of je gendrager bent krijg je naast de uitslag of je gendrager bent ook de optie om een goede voorspelling te krijgen wanneer de ziekte begint.

Vraag is of gendragers dat wel willen weten? Wat zijn de voordelen en nadelen om veel preciezer te weten wanneer je de eerste symptomen krijgt en hoe ernstig de symptomen zijn? Zou het bepaalde keuzes makkelijker maken, zoals het willen krijgen van kinderen? Of zou je het alleen willen weten als er een effectieve behandeling is die je idealiter 3-5 jaar voor de eerste symptomen zou starten?

We horen graag welke vragen/dilemma’s dit bij jou oproept En zijn er andere vragen over dit onderzoeksvoorstel?

Voel je vrij om hierop te reageren via een reactie op Facebook, of via Messenger, of via de email naar
info@campagneteamhuntington.nl. Jullie reacties en gedachtes helpen ons bij het schrijven van het projectvoorstel!

Mede namens alle betrokken onderzoekers en clinici hartelijk dank!